أنواع وأسباب تشوهات الجنين.. وكيف يمكن تجنبها؟

[البغدادي المخلص]

أنواع وأسباب تشوهات الجنين

العيوب الخلقية هي اختلافات في طريقة نمو جسم طفلك. ويمكن أن تؤثر هذه التغيرات على أي جزء من جسم طفلك. هناك عدة أنواع من العيوب الخلقية، وتتراوح الأسباب من التغيرات الجينية إلى العوامل البيئية. وتشمل الأمثلة أمراض القلب الخلقية والشفة الأرنبية ومتلازمة داون. لا يمكنك منع معظم العيوب الخلقية ولكن يمكنك تقليل مخاطر الإصابة بها من خلال الحفاظ على الصحة الجيدة.
يمكن للطبيب اكتشاف العيوب الخلقية أثناء الحمل، أو بعد ولادة طفلك أو في وقت لاحق خلال حياة طفلك. يحدد الطبيب مدى وجود عيب خلقي خلال السنة الأولى من عمر طفلك. لكن ليست كل العيوب الخلقية مرئية.
في حين أن بعضها قد تهدد حياة الطفل، فإن تأثيرها على حياة طفلك يختلف بناءً على تشخيصه. بعض العيوب الخلقية تغير مظهر طفلك فقط، في حين أن البعض الآخر قد يؤثر على طريقة تفكيره وحركته ووظائفه.

ما هي أمثلة العيوب الخلقية؟​

أمراض القلب الخلقية (مصدر الصورة: Freepik by KamranAydinov)


تتضمن بعض العيوب الخلقية الأكثر شيوعاً ما يلي، على سبيل المثال لا الحصر:

• الشفة الأرنبية المشقوقة و/أو حنك مشقوق.
• تشوهات نمو العظام التي تسبب قصر القامة أو فقدان الأطراف أو الجنف.
• أمراض القلب الخلقية.
• شذوذ الكروموسومات (متلازمة داون).
• حنف القدم.
• فقر الدم المنجلي.

هل يمكن استعمال مصطلح "عيب خلقي" طبياً؟​

"عيب خلقي" هو مصطلح دقيق طبياً لوصف التغيرات البنيوية التي تطرأ على جسم الشخص أثناء نمو الجنين. لا بأس من الإشارة إلى حالة ما باعتبارها عيباً خلقياً. لكن لا يجب أبداً وصف الأشخاص بأنهم "معيبون" إذا كانوا يعانون من عيب خلقي. فالتغيرات التي تطرأ على أجسامهم لا تحدد هويتهم. ومن المهم تجنب التحدث بطريقة سلبية أو غير لطيفة عند الحديث عن العيوب الخلقية أو الأشخاص الذين يعانون من عيوب خلقية. إذا كنت لا تشعرين بالراحة عند استخدام مصطلح "عيب خلقي"، فهناك خيارات أخرى تشمل:

• التشوهات الخلقية (الموجودة عند الولادة).
• الحالات الخلقية.
• التشوهات الجسدية.

ما هي علامات وأعراض العيوب الخلقية؟​

تتراوح أعراض العيوب الخلقية من خفيفة إلى شديدة. ويمكن أن تؤثر على أي جزء من الجسم تقريباً مثل العظام والأعضاء. أثناء الحمل، يلجأ الطبيب لاختبارات الفحص للبحث عن علامات العيوب الخلقية، وهي:

1. قياس مستويات البروتين في فحص الدم للتأكد إن كان أعلى أو أقل من المتوقع.
2. فحص السائل الإضافي خلف رقبة الجنين أثناء التصوير بالموجات فوق الصوتية.
3. التأكد من التشوهات البنيوية في الأعضاء الداخلية للجنين، مثل القلب، أثناء تخطيط صدى القلب للجنين.

لن تظهر بعض العيوب الخلقية إلا بعد ولادة الطفل أو بعد الولادة بفترة وجيزة. وتشمل العلامات والأعراض الشائعة للعيوب الخلقية بين الرضع والأطفال الصغار ما يلي:

• عدم انتظام ضربات قلب الجنين.
• صعوبة في التنفس من تلقاء نفسه.
• عدم الاستجابة عند مناداتهم باسمهم أو عند سماع أصوات عالية.
• عيونهم لا تتبعك أو تتبع أي شيء أمامهم.
• صعوبة التغذية.
• رؤوسهم، وجوههم، أعينهم، آذانهم أو أفواههم لها خصائص فريدة.
• إنهم لا يصلون إلى مراحل النمو المناسبة لأعمارهم.
• التهيج.

على الرغم من أن هذه ليست قائمة كاملة بعلامات وأعراض العيوب الخلقية، اتصلي بطبيب طفلك إذا كان هناك شيء لا يبدو على ما يرام أو إذا لاحظت أياً من العلامات أو الأعراض المذكورة أعلاه.

ما هي أسباب العيوب الخلقية؟​

الوراثة والعيوب الخلقية

عندما ينمو الجنين في الرحم، فإنه يمر بمرحلتين رئيسيتين من النمو بعد الحمل. تحدث مرحلة الجنين خلال الأسابيع العشرة الأولى بعد الحمل. وتتكون معظم أجهزة وأعضاء جسم الجنين الرئيسية خلال هذا الوقت. أما المرحلة الثانية، أو مرحلة الجنين، هي بقية الحمل. هذه الفترة الجنينية هي وقت نمو الأعضاء ونمو الجنين بشكل عام.
يكون الجنين النامي أكثر عرضة للإصابة بالعيوب الخلقية أثناء مرحلة الجنين عندما تتطور الأعضاء. على سبيل المثال، يمكن أن تتسبب المركبات اليومية التي قد تتعرض لها الحامل من كيماويات في حدوث أكبر ضرر للجنين في الفترة ما بين أسبوعين إلى عشرة أسابيع بعد الحمل، وقد حدد العلم الطبي سبب حوالي 30% من العيوب الخلقية. وهذا يعني أن حوالي 70% منها تظل بدون سبب واضح. وحوالي 50% إلى 70% من العيوب الخلقية عشوائية، ولا يزال سببها غير معروف.
هناك عدة أسباب محتملة للعيوب الخلقية، بما في ذلك:

الوراثة والعيوب الخلقية​

حوالي 20% من العيوب الخلقية تحدث نتيجة لعوامل وراثية، حيث تحتوي خلية جسم الإنسان المتوسطة على 46 كروموسوماً، ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات. يحتوي كل جين على مخطط يتحكم في تطور أو وظيفة جزء معين من الجسم. بين الأشخاص الذين لديهم عدد كبير جداً أو قليل جداً من الكروموسومات، تتلقى خلاياهم رسالة مشوشة حول كيفية التطور والوظيفة.

الأدوية​

كما يمكن لبعض الأدوية أن تؤثر على نمو الأجنة وقد تسبب عيوباً خلقية. تشمل الأدوية الشائعة التي يمكن أن تؤدي إلى عيوب خلقية مثل الأدوية المضادة للصرع (حمض الفالبرويك)، وغيرها فإذا كنتِ حاملاً أو تخططين للحمل، فتحدثي إلى مقدم الرعاية الصحية حول الأدوية والمكملات الغذائية التي تتناولينها حالياً والآثار الجانبية للأدوية التي يصفها لك. سيخبرك إذا كان من الآمن الاستمرار في تناول أدوية معينة. لا تتوقفي عن تناول الدواء حتى يوافق عليه مقدم الرعاية الصحية.

التعرض للمواد أو المواد الكيميائية والعيوب الخلقية​

يمكن للمواد أو المواد الكيميائية الموجودة في بيئة الشخص أن تؤثر على نمو الجنين وتؤدي إلى عيوب خلقية. تشمل المواد أو المواد الكيميائية الشائعة التي يمكن أن تؤدي إلى عيوب خلقية، المواد المسببة للإدمان مثل الكافيين للحامل والأدوية الموصوفة طبياً والأدوية غير الطبية، والمبيدات الحشرية أو مبيدات الأعشاب، أو التلوث.
تعتبر العيوب الخلقية شائعة في مناطق معينة من العالم، حيث يستخدم الناس المبيدات الحشرية ومبيدات الأعشاب الخطيرة. ومن الأمثلة على ذلك العامل البرتقالي، وهو مبيد أعشاب (مادة كيميائية تقتل النباتات) استُخدم أثناء صراع فيتنام من عام 1962 إلى عام 1971. لم يعد هذا المبيد متوفراً في السوق بسبب آثاره الضارة والمميتة.

مضاعفات الحمل والعيوب الخلقية​

يمكن أن تؤدي بعض المضاعفات التي تحدث أثناء الحمل إلى عيوب خلقية. وعادة ما تكون هذه المضاعفات خارجة عن سيطرة الوالد الذي أنجب الطفل، وقد تكون تجربة عاطفية للغاية. وتتضمن أمثلة مضاعفات الحمل التي يمكن أن تؤدي إلى عيوب خلقية ما يلي:

• انقباض الرحم: ينكسر الكيس الأمينوسي الذي يحمل الجنين أثناء الحمل. وقد يؤدي هذا إلى متلازمة الشريط الأمينوسي وبتر الأطراف المحتمل.
• نقص السائل الأمنيوسي: لا يوجد ما يكفي من السائل الذي يحيط بالجنين في الرحم. وقد يؤدي هذا إلى الضغط على الجنين وإتلاف رئتيه (نقص تنسج الرئة).
• العدوى: يمكن لبعض أنواع العدوى، مثل داء المقوسات وفيروس تضخم الخلايا، أن تؤثر على الجنين النامي.
• ولمنع هذه المضاعفات، يمكنك التحدث مع الطبيب حول طرق الحفاظ على صحتك وصحة الجنين النامي أثناء الحمل.

أسباب أخرى تؤدي إلى العيوب الخلقية؟​

يمكن أن تزيد بعض العوامل أو الحالات الصحية من خطر إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي. وتشمل هذه العوامل على سبيل المثال لا الحصر:

• السكري.
• بدانة.
• عمر أحد الوالدين (أكثر من 35 عاماً).
• هناك حالة وراثية موجودة في تاريخ عائلتك البيولوجي (الاستعداد الوراثي).
• اضطراب تعاطي المواد.
• تناول بعض الأدوية.

ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص العيوب الخلقية؟​

يمكن للطبيب تشخيص العيب الخلقي أثناء الحمل، أو بعد ولادة طفلك أو في وقت لاحق أثناء حياته عندما تصبح الأعراض واضحة. ويمكن للاختبار تأكيد التشخيص. وأثناء الحمل، قد تختارين إجراء اختبارات فحص العيوب الخلقية والحالات الوراثية باستخدام الموجات فوق الصوتية أو فحوصات الدم. إذا أظهر اختبار الفحص شيئاً غير طبيعي، فسيوصيك طبيبك بإجراء اختبار تشخيصي. تتحقق فحوصات الثلث الأول من الحمل من وجود تشوهات في قلب الجنين والحالات الصبغية مثل متلازمة داون. وتشمل اختبارات الفحص ما يلي:

• فحص الدم: يمكن لاختبارات الدم قياس مستويات البروتين أو الحمض النووي الحر للجنين في دم الوالد الذي ولد. يمكن أن تشير النتائج غير الطبيعية إلى زيادة خطر الإصابة بحالة كروموسومية للجنين.
• الموجات فوق الصوتية: تبحث الموجات فوق الصوتية عن وجود سوائل زائدة خلف رقبة الجنين. وقد تكون علامة على وجود مشكلة في القلب أو مشكلة في الكروموسومات.
• فحص المصل: يمكن لفحوصات الدم في الثلث الثاني من الحمل أن تكشف عن الحالات الكروموسومية و/أو السنسنة المشقوقة.
• فحص الموجات فوق الصوتية للشذوذ: يقوم فحص الموجات فوق الصوتية للشذوذ بفحص حجم الجنين والتحقق من العيوب الخلقية.
• تخطيط صدى القلب للجنين: وهو عبارة عن فحص بالموجات فوق الصوتية لقلب الجنين. ولا تستطيع الاختبارات التشخيصية اكتشاف جميع أمراض القلب قبل الولادة.
• تصوير الجنين بالرنين المغناطيسي: يقوم هذا الاختبار التصويري بفحص دماغ الجنين أو الجهاز العصبي.
• أخذ عينة من الزغابات المشيمية: سيقوم مقدم الرعاية الصحية بجمع قطعة صغيرة جداً من المشيمة لإجراء هذا الاختبار. وسوف يفحصها بحثاً عن حالات كروموسومية أو وراثية.
• بزل السلى: سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بجمع كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي. سيقوم مقدم الرعاية الصحية باختبار الخلايا بحثاً عن الحالات الصبغية والتغيرات الجينية. يمكن لبزل السلى أيضاً اختبار بعض أنواع العدوى مثل الفيروس المضخم للخلايا (CMV).
• قد يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص بعض العيوب الخلقية بعد ولادة طفلك. ويمكن لمقدم الرعاية الصحية تشخيص بعض الحالات على الفور، مثل الشفة الأرنبية. وسيتم تشخيص حالات أخرى لاحقاً أثناء الطفولة أو مرحلة البلوغ. راقب صحة طفلك وأبلغ مقدم الرعاية الصحية الخاص بطفلك بأي أعراض.

هل يمكن الوقاية من العيوب الخلقية؟​

هل يمكن الوقاية من العيوب الخلقية؟

لا يمكنك منع معظم أنواع العيوب الخلقية. لكن هناك خطوات يمكنك اتخاذها لتعزيز الحمل الصحي، بما في ذلك:

• إذا كنت تحاولين الحمل، ولا تستخدمي وسائل منع الحمل، فتناولي فيتامين ما قبل الولادة مع 400 ميكروجرام من حمض الفوليك. وتحدثي مع طبيبك حول أي أدوية أو مكملات غذائية تتناولها.
• تجنبي تناول أي أدوية غير موصوفة من قبل الطبيب.